ALS’nin küçük bir grubu genetik rahatsızlıktır

Sinir hücrelerinin etkilenmesi sonucu ortaya çıkan ALS yani motor nöron hastalığının belirtileri
hastadan hastaya değişiklik gösteriyor. Kollarda ya da bacaklarda güçsüzlük veya incelmenin ilk belirtiler arasında olduğunu belirten Liv Hospital Nöroloji Uzmanı; kalem tutarken, düğme iliklerken, çanta taşımanın zorlaştığı ya da yürürken dengesizleşip tökezlenildiği anların dikkate alınması gerektiğinin altını çizdi.

Prof. Dr. Ayhan Öztürk

ALS (motor nöron hastalığı) nedir?
İstemli hareketleri yaptıran sistemimizin beyin kabuğundan omuriliğe kadar gelen bölümdeki sinir hücreleri omurilikte ön boynuz denilen bölgede ikinci sıra sinir hücreleri ile devam eder. Bundan sonra ise uyarı, omurilikten ilgili kas bölgesine kadar iletilir. Bu elektriksel uyarı ile kaslarımız çalışır. Birinci sıra veya ikinci sıra motor sinir hücrelerini etkileyen hastalıklara genel olarak motor nöron hastalığı denir. ALS ise bu sinirleri etkileyen hastalıklardan biridir. Motor sinirlerdeki harabiyetin nedeni bilinmese de hastalık nörodejeneratiftir, yani sinir hücrelerinde yıkım ile seyreder. Tarım ilaçları ve ağır metaller gibi bazı çevresel etkenler, hormonal bozukluklar, vitamin eksikliği, virüsler, kanser gibi pek çok etkenin hastalığa yol açtığı düşünülmüş, ancak bunların hiçbiriyle ilgili yeterli kanıt bulunmamıştır.

ALS kimlerde görülür?
Bulaşıcı bir hastalık olmayan ALS; dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. ALS özellikle 50-60 yaş arasındaki erkeklerde daha sıktır. Genetik geçiş gösteren ailesel ALS hastalığı ise daha genç (20-40’lı yaşlar) hastalarda ortaya çıkmaktadır. Batı toplumlarında yapılan çalışmalarda ALS’nin sıklığının her 100.000 kişide 3-5 arasında olduğu bildirilmiştir. Bu nedenle ALS’nin aslında nadir bir nörolojik hastalık olduğu söylenebilir. ALS hastalarının %10’unda ailesel özellikler izlenmektedir. Yapılan genetik çalışmalarda, ailesel ALS hastalarında onlarca farklı gende genetik bozukluk olabileceği gösterilmiştir.

Belirtileri nelerdir?
Belirtiler hastaya göre değişmekle birlikte genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır ya da hasta yürürken dengesizleşir ve tökezler. Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. ALS’nin pür motor hastalık olduğu kavramı artık terk edilmiştir. Aslında, hastaların %50’sinde bilişsel işlev bozukluğunun ve hastaların %15’inde frontotemporal demansın meydana geldiği yıllardır bilinmektedir. Bu nedenle motor olmayan semptomlar, davranış değişiklikleri ve bilişsel etkilenme de dahil olmak üzere klinik görünümde önemli farklılıklar olabilir.

ALS hastalığının risk faktörleri nelerdir?
Tüm ALS hastalarının %90’ı rastlantısal, %10’u ailesel ALS hastasıdır. Ailesel ALS hastalarının da yarısı kalıtsaldır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Genetik ve çevresel faktörlerin etkileşim göstererek sürece neden olduğunu düşünüyoruz. Olası çevresel risk faktörlerinden biri sigara içmektir. Özellikle bu risk, menopoz sonrası kadınlarda biraz daha yüksektir. Ağır metallere maruziyet üzerinde durulan bir risk faktörü olmakla birlikte, ALS ile arasındaki ilişki net gösterilmiş değildir. Öte yandan uzun yıllar profesyonel düzeyde futbol oynayan ve topa daha fazla kafa vuran futbolcularda demans ve ALS gibi nörodejeneratif hastalıkların daha sık görüldüğü ortaya konmuş durumdadır.

Erken teşhis mümkün mü? Hastalığın evreleri var mı?
Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden kol, bacak, dil ve yutma kasları gibi diğer alanlara yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seyirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır.

ALS genellikle 4 evrede sınıflandırılır. Bu evreler hastalığın ilerleyişini ve semptomların şiddetini gösterir. Ancak, her hastada evreler farklılık gösterebilir ve hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişebilir.

Başlangıç ​​evresi: Bu evrede hastalık genellikle kas güçsüzlüğü veya istemsiz kas seğirmesi gibi hafif semptomlarla başlar. Bu aşamada genellikle hastalık teşhisi konulmamıştır.

İleri evre: Bu aşamada semptomlar belirgin hale gelir. Kas zayıflığı ilerler, hareketler zorlaşır ve hastanın günlük aktivitelerini yapması zorlaşır. Yutma güçlüğü ve konuşma bozuklukları gibi sorunlar da ortaya çıkabilir.

Ağır evre: Bu evrede hastalık semptomları daha da kötüleşir. Hastalar genellikle hareket yeteneklerini büyük ölçüde kaybederler ve solunum yetmezliği gibi ciddi sorunlar gelişebilir.

Son evre: ALS hastalığı son evresi, hastalığın en ileri aşamasıdır. Hastalar genellikle tamamen hareketsiz hale gelir ve solunum cihazlarına bağlanmaları gerekebilir. Bakım ihtiyaçları en yüksek seviyeye ulaşabilir.

Tanı nasıl konur?
Tanı çoğunlukla klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için özellikle diğer hastalıklardan ayırıcı tanısı için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden en değerli yöntem elektromiyogram (EMG) tetkikidir. Başka hastalıklarla karışabileceğinden, beyin ve omurilik manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bazı kan ve idrar tetkikleri, bel sıvısı incelemesi, kas biyopsisi gerekebilir.

Hangi belirtiler dikkate alınmalıdır?

• Kas hacim kaybı
  • Kas güçsüzlüğü
  •         Kaslarda seğirme

Hastalığın tedavisi var mıdır?
Maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi yok. Yine de, yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. ALS hastalarına özel yaygın olarak kullanılan bir  ilaçla hastalığın ilerleyişi yavaşlatılır, hastalarda solunum cihazına bağımlığını ya cerrahi yollarla soluk borusuna giden bir delik açılması işleminin başlangıcını geciktirir. Öte yandan, destekleyici tedaviler çok önemlidir. Günümüzde hastanın rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkan var. Bunlar her hastanın ihtiyacına göre belirlenir.

• Kas ağrısı, kramp ve sertliği için
  • Duygusal durum değişikliği için hasta ve yakınlarına psikiyatrik yaklaşım ile tedavi
  •         Konuşma problemlerinin konuşma terapisti ile birlikte tedavisi
  •         Salya artışı ve yutma problemi sorunları için ilaç veya PEG denilen tüp ile besleme tedavisi
  •         Ağrı tedavisi
  •         Solunum problemlerinin tedavisi için trakeotomi veya solunum cihazına bağlama

ALS HASTALIĞI HAKKINDA SIKÇA SORULAN SORULAR
ALS, oldukça zorlu bir hastalıktır. Hastalar, fiziksel ve duygusal olarak büyük zorluklar yaşayabilir. ALS hastaları ve aileleri hastalığına ilişkin birçok detayı merak etmektedir.

ALS hastalığı bulaşıcı mıdır?
ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. ALS, kişiden kişiye temas veya enfeksiyon yoluyla yayılmaz. Genellikle rastlantısal olarak ortaya çıkar ve bireyin genetik yatkınlığı ve çevresel faktörler gibi etkenlerin bir kombinasyonu ile ilişkilendirilir. Bu nedenle, ALS hastalığı olan bir kişiyle temasta bulunmak, hastalığın başkalarına bulaşmasına neden olmaz.

ALS hastalığı genetik midir?
ALS bazı vakalarda genetik olabilir. Yaklaşık olarak ALS vakalarının %5 ila 10’u kalıtsal veya genetik olarak geçiş gösterebilir. Kalıtsal ALS vakaları genellikle ailede daha önce ALS veya ilgili bir motor nöron hastalığı olan kişilerde görülür. Bu durumda, hastalığa neden olan belirli gen mutasyonları veya kalıtsal faktörler söz konusu olabilir. Bununla birlikte, çoğu ALS vakası sporadiktir, yani ailede geçmişi olmayan ve çevresel veya diğer bilinmeyen faktörlerle ilişkilendirilen vakalardır.

ALS hastalığı ölümcül müdür?
ALS ölümcül bir hastalıktır. ALS’nin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, istemli kas hareketlerinden sorumlu olan sinir hücrelerinin hasar görmesiyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucunda kaslar güçsüzleşir ve erir. ALS’nin yaşam süresi ortalama 5-10 yıl arasındadır. Ancak, bazı hastalar 15 yıl veya daha uzun süre yaşayabilir. ALS hastalarının çoğu, hastalığın ilk 5 yılında önemli ölçüde kötüleşme yaşar. ALS’nin ölüm nedeni, genellikle solunum yetmezliğidir. Hastalar, nefes almakta zorlanır ve uyurken solunum cihazına ihtiyaç duyabilir.